Duchenne muscular dystrophy (裘馨氏肌肉失養症)

Duchenne muscular dystrophy (裘馨氏肌肉失養症)

muscular dystrophy (肌肉失養症)

atrophy (萎縮)

dystrophy (失養症)

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裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的肌失養蛋白（Dystrophin），一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

　　由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3—7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10—12歲時，通常需要坐輪椅，後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致呼吸衰竭，患者的心臟肌肉也會受影響，致使心臟功能逐漸退化，甚而死亡。另外，患者也常併有認知功能、語言發展遲緩、自閉症等神經發育疾病與心理問題。骨科、腸胃道與內分泌等的併發症也很常見。

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